Berkontribusi untuk mencari gen yang bertanggung jawab atas sindrom Opitz C

Jarang tetapi tidak kelihatan, seperti penyakit yang menyerang sedikit orang dan tidak ada cukup anggaran untuk diselidiki. Ini adalah kasus, misalnya Sindrom opitz C. Ini adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan malformasi parah, keterbelakangan mental dan psikomotor, dengan tingkat kematian yang tinggi.

Sindrom ini sangat jarang (kurang dari 60 kasus telah dijelaskan di seluruh dunia) dan gen yang bertanggung jawab masih belum diketahui. Mengidentifikasi gen melalui analisis exome adalah langkah pertama dalam memahami dasar penyakit dan mencari terapi. Itu sebabnya mereka menulis kepada saya dari grup Genetika Molekul Manusia dari Universitas Barcelona sehingga kami menyebarkan kampanye crowdfunding untuk melawannya.

Ketika mereka menjelaskan kepada saya: Pada tahun 2011, ayah seorang gadis (Marta) yang terkena sindrom Opitz C. menghubungi kami. Seorang lelaki dari Terrassa, yang bisa menjadi salah satu dari kita, khawatir bahwa tidak ada yang dapat dilakukan dengan penyakit putrinya. Jangan mendiagnosisnya dengan benar. Penyakit Marta seperti penyakit anak-anak lain: jarang, menghancurkan, tidak dapat dijelaskan ... Kami berempati dengan mereka dan menerima tantangan. Untuk melanjutkan studi ini, kami membutuhkan bantuan semua orang. Oleh karena itu, kami berpartisipasi sebagai entitas dalam crowdfunding yang diselenggarakan oleh Precipita.

Di sini Anda memiliki informasi lebih lanjut tentang proyek dan penyakit tersebut serta berbagai cara berbeda untuk berkontribusi pada crowdfunding. Kami juga memberikan alamat situs web asosiasi itu sendiri.

Video: Siapkah Kedua Kubu Berkontribusi? Kembali Mesra Pasca Putusan MK? - MENCARI PEMIMPIN 4 (April 2020).